El caso de una joven con un raro tumor que le provocó cambios en el color de la piel
La paciente fue diagnosticada con el síndrome de Cushing y timona, dos afecciones que le han producido desde dificultades para respirar hasta cambios en el color de su piel.
Una joven de 24 años busca el apoyo de su país para poder batallar contra una rara enfermedad con la que fue diagnosticada. Síndrome de Cushing y timona, son dos raras condiciones que sufre la brasileña Sabrina Gomes.
Estos problemas le han provocado dificultades para respirar, insuficiencia renal, hipertensión arterial, trastornos metabólicos y hasta cambios en el color de su piel.
Cuando era una adolescente, Sabrina fue diagnosticada con timona, un tumor que produce una hormona llamada ACTH, en niveles normales produce la glándula pituitaria importante para regular diversas funciones en el cuerpo, pero la joven vive con un exceso de ACTH.
Entre los efectos que este exceso produce están es hacer que las llamadas glándulas suprarrenales también produzcan cortisol en exceso.
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Mientras era monitoreada por el Hospital Universitario Walter Cantidio de Brasil, a los 18 años el equipo médico halló que la alta producción de ACTH del tumor desarrolló Síndrome de Cushing por el exceso de cortisol.
Esto generó que Sabrina desarrolle hipertensión arterial, acumulación de grasa, fatiga, dificultad para cicatrizar entre otras. Desde entonces la joven se somete a diversos tratamientos en busca de una cura, según un reportaje de G1 Globo con este caso.
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Sabrina declaró que “no puede dormir y que su piel se ha oscurecido mucho durante todo este tratamiento”. Incluso aseguró que no puede hablar bien y caminar le resulta difícil. “Hace poco me hice una tomografía y descubrí que tenía agua en los pulmones”, dijo.
La joven ha pasado por tres quimioterapias, radioterapia y cuatro cirugías, ahora con su familia y el equipo médico del hospital que lleva su caso buscan lutecio radioactivo, un medicamento que puede estabilizar e incluso eliminar el tumor.
En 2022 tras el exceso de producción de ATHC, los médicos decidieron extirpar las glándulas suprarrenales lo que resolvió el exceso de cortisol pero provocó el Síndrome de Cushing.
Aunque no se logró retirar el tumor, este tiene 17 centímetros y como consecuencia de la cirugía generó un efecto secuncadrio, el cambio de color en la piel de Sabrina. Los médicos no saben si el cambio del color en la piel sea reversible, sin embargo para que haya un cambio en el cuadro clínico se necesita reducir el tumor.