Alertan que México detecta solo 10 % de casos de enfermedad que causa infartos prematuros
Ciudad de México, 03 jun (EFE).- La hipercolesterolemia familiar homocigota, una enfermedad genética que eleva de forma extrema el colesterol desde el nacimiento y puede causar infartos incluso en la infancia, está subdiagnosticada en México, donde especialistas estiman que solo el 10 % de los casos llega a identificarse.
"Es una enfermedad genética, se hereda y no es por malos hábitos", explicó a EFE Ramón Madriz Prado, jefe del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la Unidad de Especialidades Médicas de la Secretaría de la Defensa Nacional (Defensa), quien destacó que el principal reto es cambiar el desconocimiento generalizado que aún existe en torno a este padecimiento.
La enfermedad, conocida como HoFH por sus siglas en inglés, es la forma más rara y severa de hipercolesterolemia familiar y se estima que afecta aproximadamente a una de cada 315.000 personas en el mundo.
El experto señaló que quienes padecen esta enfermedad suelen tener los niveles de colesterol LDL, conocido popularmente como el 'colesterol malo', entre ocho y diez veces más alto de lo normal; además de que superan con frecuencia los 400 miligramos por decilitro, acelerando la formación de placas en las arterias desde los primeros años de vida.
Este proceso incrementa el riesgo de eventos cardiovasculares graves, como infartos o accidentes cerebrovasculares, a edades inusualmente tempranas.
La historia clínica sigue siendo clave
Para Madriz, revertir el subdiagnóstico implica generar conciencia y no descartar alteraciones del colesterol en la infancia; así como solicitar estudios antes sospechas y ampliar su detección temprana en materia de políticas públicas.
Asimismo, insistió que "la medicina nunca va a pasar de nuevas historias clínicas, aún con la inteligencia artificial y con todos los avances; la historia clínica es fundamental".
Uno de los retos principales es que la enfermedad puede pasar inadvertida, sobre todo porque se suele pensar que niñas y niños no tienen problemas graves de colesterol.
"Siempre creemos que un niño no puede tener los lípidos altos, pero con esta enfermedad sabemos que sí", afirmó.
Pese a que en la forma homocigota pueden aparecer señales visibles antes de los diez años, como xantomas -depósitos de colesterol que se manifiestan como bultos en la piel- la señal clave no siempre está en el cuerpo, sino en los antecedentes familiares.
El diagnóstico puede iniciar con un análisis de sangre para medir colesterol y triglicéridos, pero debe complementarse con la revisión clínica, los antecedentes familiares y estudios para descartar otras causas de colesterol elevado, como alteraciones renales, hepáticas o tiroideas.
Síntomas y nuevas terapias
La discusión sobre esta enfermedad cobró relevancia en el congreso de la Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis (AMPAC), donde especialistas abordaron el riesgo cardiovascular prematuro en hipercolesterolemia familiar homocigota y las nuevas alternativas terapéuticas como el evinacumab, aprobada en México desde 2025.
De acuerdo con el especialista, estas alternativas pueden reducir de forma significativa los niveles de colesterol LDL, en torno al 50 %, y representan un cambio relevante frente a un padecimiento que durante años tuvo opciones terapéuticas limitadas. EFE
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